En 2010, le test de Guthrie réalisé au 4èmejour de naissance a permis d’identifier 949malades parmi les 853345nouveau-nés dépistés, selon un bilan de l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE).

Le test de Guthrie a permis de dépister 949 malades en 2010.

Le

test de Guthrie est le fameux test qui nécessite un prélèvement sanguin au niveau du talon du bébé à la naissance. Il permet de dépister cinq maladies rares – la

phénylcétonurie, l’

hypothyroïdie congénitale, l’

hyperplasie congénitale des surrénales, la

drépanocytose et la

mucoviscidose – qui ont en commun de représenter un problème de santé publique, d’être identifiables par un marqueur fiable et de répondre à un traitement adapté, pouvant enrayer leur développement. Ces maladies ont également pour caractéristiques de ne pas se manifester par des signes cliniques visibles à la naissance.Seules les trois premières maladies font l’objet d’un dépistage systématique généralisé à l’ensemble des départements français. Pour la mucoviscidose, le dépistage est systématique en métropole, à la Réunion depuis 2002 et à la Guadeloupe depuis 2008 mais il n’est pas encore réalisé en Martinique ni en Guyane. “En Martinique, la mobilisation des maternités n’a pas été suffisante, mais cela devrait se faire en 2012, explique le Pr Michel Roussey, président de l’AFDPHE. En Guyane, le problème est en revanche plus complexe car le circuit d’aval n’est pas assuré: ils n’ont pas mis en place de

test de la sueur, indispensable pour confirmer le test de Guthrie“. Tant que la réalisation de ce test ne sera pas rendue possible, les habitants de la Guyane ne pourront donc malheureusement pas bénéficier d’un dépistage de la mucoviscidose.“Quant au dépistage de la drépanocytose, explique l’AFDPHE dans un communiqué, il n’est ciblé que chez les enfants à risque nés en métropole mais demeure systématique dans les Départements d’Outre-Mer“.En 40 ans, 29 millions d’enfants ont bénéficié de ces tests de dépistage néonatal. Pour la seule année 2010, 853 345 nouveau-nés ont été piqués au talon avant leur sortie de la maternité. Non obligatoire, le test de Guthrie a essuyé 74 refus pour cette même année. Au total, ces tests ont permis de dépister 949 bébés atteints d’une maladie congénitale, dont :

  • 56 atteints d’une phénylcétonurie,
  • 298 atteints d’une hypothyroïdie congénitale,
  • 52 souffrant d’une hyperplasie congénitale des surrénales,
  • 409 présentant un syndrome drépanocytaire majeur (sur les 292 041 enfants testés),
  • Et 134 souffrant d’une mucoviscidose.

L’Assurance Maladie prend en charge l’intégralité du coût du test de Guthrie, qui s’élève à 9,93 € par enfant, ce qui fait un budget total de plus de 8 millions d’euros.Amélie PelletierSources : – L’AFDPHE dresse son bilan 2010 : 853 345 nouveau-nés dépistés, 949 malades repérés – Communiqué de presse 15 décembre 2011.- Interview du Pr Michel Roussey, président de l’AFDPHE, le 19 décembre 2011.Click Here: Cheap FIJI Rugby Jersey

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