Ce lundi à 21h sera diffusé sur TF1 le téléfilm “Jamais sans toi Louna” retraçant le combat d’un couple accusé à tort de maltraitance sur leur fille qui présentait de nombreux hématomes, attribuables à un angio-œdème héréditaire. Mais de quoi s’agit-il ?
Sommaire
- 1 personne sur 100 000 est touchée
- Des symptômes potentiellement mortels
- Seule une analyse en laboratoire permet d’établir formellement le diagnostic
Pendant près de quatre ans, Sabrina et Yoan Bombarde se sont battus pour récupérer la garde de leur fille Louna, placée en famille d’accueil alors qu’elle n’avait que trois mois. Le jeune couple a été accusé à tort de
maltraitance, leur enfant présentant de nombreux
hématomes sur tout le corps. Ces symptômes étaient en effet ceux d’un
angio-œdème héréditaire, dont souffre également sa mère. Quatre ans après la fin de ce cauchemar qui avait ému la France entière, TF1 diffuse ce soir un téléfilm retraçant leur histoire. L’occasion d’en savoir plus sur cette maladie rare.1 personne sur 100 000 est touchéeL’angio-œdème héréditaire (également appelé angio-œdème bradykinique héréditaire ou angio-œdème non histaminique héréditaire) est une maladie génétique touchant une personne sur 100 000. Se manifestant généralement durant l’enfance ou l’adolescence, elle est due à un déficit en C1-inhibiteur par anomalie du gène C1 INH. Cette protéine, comme l’explique le docteur Annette Leimgruber, membre du service d’immunologie et d’allergie du Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV), “joue un rôle-clé dans la régulation de la
coagulation, ce qui aboutit, en particulier, à une libération excessive de bradykinine”, une hormone peptidique à l’effet vasodilatateur.Des symptômes potentiellement mortelsLa maladie se traduit par des gonflements importants, ou œdèmes, persistant deux à cinq jours et récidivants. Ils peuvent toucher les membres, le visage, les voies digestives ou encore le larynx, et ainsi entraîner un risque mortel : en cas d’
œdème laryngé, le risque de décès par suffocation est de 25% en l’absence de traitement.Les crises peuvent être provoquées par des stress physiques (majeurs ou mineurs ; par exemple, des soins dentaires) ou psychologiques (émotions plus ou moins intenses). Chez les femmes, la
puberté, les
règles ou encore la
contraception orale peuvent également entraîner des poussées. Le traitement consiste dans ce cas en l’administration sous-cutanée d’icatibant (un antagoniste du récepteur de la bradykinine) ou l’administration intraveineuse d’un C1-inhibiteur. L’acide tranéxamique et le danazol sont eux prescrits comme traitement de fond.Seule une analyse en laboratoire permet d’établir formellement le diagnosticLe diagnostic est souvent difficile à poser car les symptômes de la maladie peuvent être confondus avec d’autres affections plus courantes, comme une
allergie ou une
colique. Néanmoins, l’inefficacité des
antihistaminiques ou des
corticoïdes peut mettre sur la piste de l’angio-œdème héréditaire. Seule une analyse en laboratoire permet d’établir formellement le diagnostic. Celle-ci est d’ailleurs recommandée chez les membres de la famille, même s’ils ne présentent pas de symptômes. En 2018, les parents de la petite Louna ont attaqué le CHU de Nancy et les trois médecins experts “qui se sont prononcés en faveur de la maltraitance sans faire la prise de sang” qui aurait pu détecter la maladie, explique le père à 20 Minutes.